真性红细胞增多症

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所属分类:血液病学

真性红细胞增多症是导致红细胞过度生成的骨髓造血细胞疾病。

  1. 病因不明。
  2. 患者感疲劳和虚弱,头重脚轻或气短。
  3. 诊断需要检查血液。
  4. 放血可以去除过多的红细胞。

真性红细胞增多症生成过多的红细胞增加了血容量,使血液黏稠,不容易通过小血管。有时脾脏和肝脏也生成过多的红细胞。

真性红细胞增多症发病率大约在2/100 000。诊断时的平均年龄是 60 岁,20 岁以下罕见。男性发病率较女性高。病因不明。

症状和并发症

通常,真性红细胞增多症患者可以多年无症状。最早期的症状通常是虚弱、乏力、头痛、头重脚轻感、气短和盗汗。通常伴视觉异常,病人可能会有盲点或者看到闪光。牙龈出血和小伤口不易止血常见。皮肤,特别是面部发红。可以出现全身瘙痒,特别是沐浴后。可以有手足烧灼感,罕见骨痛。

有时首发症状是由血栓造成。几乎所有血管都有可能形成血栓,包括上肢、下肢、心脏(导致心肌梗死)、脑(导致中风)或肺部。血栓还可以阻塞引流肝脏血液的血管(Budd-Chiari 综合征)。

骨髓增殖性疾病

疾病 骨髓特点 血液特点
真性红细胞增多症 造血细胞数目增加 红细胞数目增加,通常,血小板和白细胞数目也增加
骨髓纤维化 纤维组织过多 不成熟红细胞和白细胞增加畸形红细胞,红细胞总数下降(贫血)最终会出现白细胞和血小板数目减少,但部分病人增加
原发性血小板增多症 产血小板的细胞(巨核细胞)数目增加 血小板数目增加

部分病人,血流中血小板(帮助机体形成血栓的细胞样颗粒)数目增加。随着肝脏和脾脏开始生成血细胞,可以出现肝脾增大。脾脏也可以因要清除出血循环中的红细胞而增大。随着肝脾增大,可以出现腹胀感。肝脏或脾脏血管内形成血栓可以引起突然的剧烈腹痛。

过多的血细胞可能会引起其他并发症,包括胃溃疡、痛风和肾结石。罕见情况下,真性红细胞增多症可以发展成白血病。

诊断

真性红细胞增多症可在因其他原因行常规血液检查时发现,病人可以没有任何症状。红细胞中携氧的蛋白(血红蛋白)以及红细胞比容异常升高。血小板和白细胞数目也可以增加。

多数医生认为红细胞比容升高是真性红细胞增多症的一个指标。然而,诊断不能仅仅根据红细胞比容结果。因此,为了诊断,有时需要用放射活性标记的红细胞来测定机体红细胞总数。

一旦发现机体红细胞总数(红细胞增多症)增加,医生必须确定其为真性红细胞增多症还是其他疾病引起的红细胞增多症(继发性红细胞增多症)。病史有助于其鉴别,但有时医生必须进一步检查。

有时需要检测血液促红细胞生成素水平,它是刺激骨髓生成红细胞的一种激素。真性红细胞增多症时促红细胞生成素水平非常低,而在继发性红细胞增多症时常常(但不总是)正常或升高。罕见情况下,肝脏或肾脏囊肿以及肾脏或脑肿瘤可以产生促红细胞生成素;这些疾病的病人可以出现促红细胞生成素水平升高,出现继发性红细胞增多症。

骨髓取材显微镜检查(骨髓活检)有助于真性红细胞增多症的诊断。

预后和治疗

如果不经治疗,大约半数症状性真性红细胞增多症病人在 2 年内死亡。经过治疗,他们平均可以存活 15~ 20 年。

治疗不能治愈真性红细胞增多症,但是可以控制病情,并减少并发症(诸如血栓形成)的发生率。治疗的目标是降低红细胞数量。通常,应用放血来去除红细胞,这种方法与献血类似。一般隔日放血约 473 毫升,直至红细胞比容达到正常水平。之后根据需要每隔数月放血一次维持红细胞比容在正常水平。

因为放血可能会增加血小板数目,并且不会使增大的肝脾缩小,放血治疗的病人可能还需要用药物来抑制红细胞和血小板生成。羟基脲(一种化疗药)是常用药物,但是应用多年有可能增加本病向白血病转化的顾虑,尽管这种风险尚未证实。其他降低血小板数目的药物,诸如干扰素 alpha 和阿那格雷(anagrelide),有时可以用于需要长期治疗的年轻病人。有些病人静脉应用放射性磷治疗,但是医生限制这种治疗仅可用于 70 岁以上的病人,因为它会增加白血病转化。小剂量阿司匹林治疗被证实可降低血栓风险。

其他药物有助于控制一些症状。例如,抗组胺药可以缓解瘙痒,阿司匹林可以缓解手足烧灼感以及骨痛。

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